Ostalo

DJECA ANĐELI: Danas je Svjetski dan osoba s Down sindromom

Cute little girl with painted hands

Down Syndrome International je službeno odredio 21. ožujak kao Svjetski dan osoba s Down sindromom. Navedeni datum je izabran kako bi označio jedinstvenost Downova sindroma u potrostručenju, trisomiji, 21. kromosoma. Svjetski dan sindroma Down prvi put je obilježen u Singapuru 2006. godine, a današnji se datum obilježava u cijelom svijetu.

Uzrok Downova sindroma otkrio je 1959. godine francuski genetičar Jerome Lejeune. Na 21. paru kromosoma otkrio je još jedan kromosom viška, umjesto 2, tu su se nalazila 3 kromosoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 kromosoma. Ime Down potječe od imena engleskog liječnika Johna Langdona Downa koji je 1866. prvi opisao sindrom, gotovo 100 godina prije nego što je pronađen uzrok poremećaju.

Drugim riječima, Down sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica. Tako se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, kromosoma koji je numeriran brojem 21. Stanica sadržava 23 različita kromosoma numerirana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni kromosom. Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, rjeđe nakon oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima. U tom slučaju stanice ne sadrže 46 kromosoma, već 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni kromosom, kromosom broj 21. Budući da postoje tri kopije 21. kromosoma, sindrom Down se često još naziva i “trisomija 21”,


Procjene govore da se danas u svijetu pojavljuje prosječno 1 slučaj Down sindroma na 1000 živorođenih. U Republici Hrvatskoj se podaci o osobama s Down sindromom, koja su ostvarila određena invalidska prava, prate u Registru osoba s invaliditetom, u kojem su podaci za 1706 osoba s ovim sindromom. Kao najčešći predisponirajući rizični čimbenik za pojavu ovog sindroma spominje se dob majke. Rizik kod trudnica u dobi od 20 godina iznosi 0,066 % ili 1:1.500 i višestruko je niži u odnosu na majke u dobi od 40 godina, kod kojih iznosi 1,0 % ili 1:100.

Obilježavanjem Svjetskog dana sindroma Down želi se upoznati svijet s ovim poremećajem i pri tomu potaknuti ljude za veće poštivanje prava ljudi s Downovim sindromom. Simbol Dana sindroma Down su šarene čarape jer ih osobe s Down sindromom ne mogu upariti. Nošenjem šarenih čarapa pokazuje se podrška borbi osoba s Down sindromom kako bi se što bolje integrirali u društvo.